我們身邊有這么一小部分人，他們不能磕，不能碰，不能自由奔跑，在躺著或者坐著不動(dòng)時(shí)可能會(huì)出血不止，關(guān)節(jié)出血、血尿、肌肉出血、甚至顱內(nèi)出血，他們像玻璃一樣磕碰易碎，只是輕微擦傷或瘀傷，可能就出血不止，嚴(yán)重的可能會(huì)死亡，這是因?yàn)樗麄兓忌狭艘环N罕見疾病——血友病。他們甚至和成骨不全癥等疾病的患者，一起被稱為“玻璃人”。

2024年4月17日是第36個(gè)世界血友病日，今年的活動(dòng)主題是“認(rèn)識(shí)出血性疾病 積極預(yù)防和治療”，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病的認(rèn)知和關(guān)注，促進(jìn)科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診療護(hù)理。

—什么是血友病—

血友病是一種由于凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，根據(jù)缺乏的凝血因子種類的不同，可以分為血友病A和血友病B，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。

但這兩類血友病在臨床表現(xiàn)上沒有明顯區(qū)別，均表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止，且出血可以發(fā)生在任何部位。

血友病多在兒童期發(fā)病。重型血友病患兒典型的出血表現(xiàn)為自發(fā)性肌肉及關(guān)節(jié)出血，如果發(fā)生腦出血、咽部出血或者消化道等重要部位出血，可能會(huì)致殘甚至致死。

—血友病的特點(diǎn)—

1.遺傳性：X連鎖隱性遺傳。

2.易造成關(guān)節(jié)損壞導(dǎo)致身體殘疾，目前尚無法根治。

3.兒童期起病，并且伴隨終生。

—血友病的相關(guān)檢查—

1、篩查試驗(yàn)

血小板的計(jì)數(shù)正常；出血時(shí)間和凝血酶原時(shí)間正常，活化部分凝血活酶的時(shí)間（APTT）延長。

2、確診試驗(yàn)

確診血友病依賴于FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ∶C以及血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)的測(cè)定。血友病A患者FⅧ∶C減低或缺乏，VWF∶Ag正常，F(xiàn)Ⅷ∶C/VWF∶Ag比值明顯降低。血友病B患者FⅨ∶C減低或缺乏。

3、基因診斷

該方法主要用于血友病基因攜帶者和產(chǎn)前診斷。目前常用的方法為通過提取外周血和羊水DNA來檢測(cè)，危險(xiǎn)性小、準(zhǔn)確率高，近年來應(yīng)用較多。

—血友病患者如何治療—

1.替代治療：

是現(xiàn)階段血友病治療最主要、最有效的方法。應(yīng)首選基因重組凝血因子制劑或血源性凝血因子制劑。一旦出血，應(yīng)盡早、有效地處理血友病患者的出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生和發(fā)展。對(duì)明確出血時(shí)進(jìn)行的替代治療，應(yīng)遵循"早期、足量、足療程"的原則，在出血發(fā)作2h內(nèi)給藥。

2.康復(fù)治療：

康復(fù)治療可以預(yù)防和減輕患者肌肉關(guān)節(jié)的功能障礙，提升患者的日常活動(dòng)能力和生活質(zhì)量。在康復(fù)治療前，首先應(yīng)對(duì)患者進(jìn)行評(píng)估，包括肢體運(yùn)動(dòng)功能、個(gè)體活動(dòng)能力和社會(huì)參與能力。

3.家庭治療：

除有抗FⅧ∶C抗體、病情不穩(wěn)定、小于3歲的患兒外，血友病患者均可安排家庭治療。家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行，血友病患者及家屬應(yīng)接受疾病相關(guān)多學(xué)科知識(shí)教育。